Записаться на анализы
Проверка на наследственные заболевания: какие анализы помогут определить риск их развития
Содержание:
Автор статьи:
1. Важность проверки на наследственные заболевания
2. Генетические тесты. Что это такое и как они могут помочь распознать риск наследственных заболеваний
3. Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, поддающиеся медицинскому тестированию
4. Какие анализы следует пройти для выявления патологий
5. Значение проверок на наследственные заболевания для сохранения здоровья
2. Генетические тесты. Что это такое и как они могут помочь распознать риск наследственных заболеваний
3. Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, поддающиеся медицинскому тестированию
4. Какие анализы следует пройти для выявления патологий
5. Значение проверок на наследственные заболевания для сохранения здоровья
Врач-терапевт
Зыкина Оксана Хореновна
Важность проверки на наследственные заболевания
Наследственность в организме любого человека определяют гены — структурно-информационные единицы. В зоне их ответственности передача закодированной информации. В каждом гене, посредством молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), зашифрованы данные об определенном признаке, свойстве или физиологической функции организма. Они отвечают не только за внешнее сходство, особенности характера потомства со своими родителями, но и считаются носителями наследственных заболеваний.
Генетические заболевания бывают разными по природе своего возникновения. Передающиеся в семьях по наследству или возникших «de novo», как результат различных нарушений, ошибок в ДНК, образовавшихся на самых ранних этапах развития эмбриона. Когда у абсолютно здоровых, с точки зрения физиологии, родителей появляется на свет ребенок с генетической аномалией. Став взрослым, такой ребенок может передать, наследственную патологию своему потомству.
К сожалению, человек не знает, что происходит в его организме на уровне генетического аппарата, и какие именно мутации он способен передать по будущим поколениям. По статистике ВОЗ, в мире, генетические заболевания диагностируются у 5% новорожденных и эта цифра неуклонно растет.
На помощь приходит наука генетика, занимающаяся вопросами изменчивости и наследственности, а медицинская генетика ищет пути применения научных методов на практике. Значимость работы врачей-генетиков осуществляющих диагностику, лечение генетических заболеваний сложно переоценить, поскольку в сферу деятельности специалистов входит также оценка риска развития наследственных патологий.
К сожалению, человек не знает, что происходит в его организме на уровне генетического аппарата, и какие именно мутации он способен передать по будущим поколениям. По статистике ВОЗ, в мире, генетические заболевания диагностируются у 5% новорожденных и эта цифра неуклонно растет.
На помощь приходит наука генетика, занимающаяся вопросами изменчивости и наследственности, а медицинская генетика ищет пути применения научных методов на практике. Значимость работы врачей-генетиков осуществляющих диагностику, лечение генетических заболеваний сложно переоценить, поскольку в сферу деятельности специалистов входит также оценка риска развития наследственных патологий.
Генетические тесты. Что это такое и как они могут помочь распознать риск наследственных заболеваний.
Говоря о наследственности, мы в первую очередь , подразумеваем планирование семьи и рождение детей.
Основываясь на многолетние мониторинги, специалисты утверждают, что практически каждый человек, без проблем со здоровьем, имеет 5-10 мутаций рецессивного характера. Сами по себе они не опасны и ничего не значат, если не произойдет случайная встреча с человеком противоположного пола, носителем идентичных хромосомных или генных нарушений, и они захотят родить совместного ребенка. В таком случае повышается риск появления нездорового малыша.Такие родители имеют предрасположенность, обусловленную рецессивной поломкой в информационном коде.
Помимо рецессивного наследования, наукой описано еще и доминантное, когда всего лишь одна мутация способна вызвать развитие заболевания. Такие мутации возникают во время внутриутробного развития плода, на самой ранней стадии. Наследственность в данной ситуации не играла никакой роли, у папы и мамы не было выявлено абсолютно никаких мутаций, сбой произошел на стадии деления клеток эмбриона. Тем не менее появившаяся аномалия возможно будет наследоваться. Существует еще одна вариация наследственности — митохондриальная. В митохондриях (специфических структурах каждой клетки организма, продуцирующих энергию) находятся собственные гены, передающиеся только по женской линии. Все генетические варианты и повреждения наследуются исключительно по матери.
Перечисленные варианты составляют лишь основные виды предрасположенности, наследственности и путей передачи.
Предотвратить появление мутаций наука еще не научилась. Но возможно снизить факторы индивидуального риска рождения ребенка с генетическими патологиями. Для этой цели проводят исследование на уровне ДНК. Это специфический анализ позволяющий выявить вероятность сбоя в работе генов. Вне зависимости от состояния здоровья родителей, генетический тество время беременности, наиболее актуальный метод самой ранней диагностики выявления аномалий развития у плода.
Результаты анализа позволяют родителям знать о здоровье будущего ребенка практически все и принять верное решение о прерывании либо продолжении беременности.
Генетические тесты различны и несут на себе разноплановую нагрузку.Современные лабораторные исследования помогают выявить:
Основываясь на многолетние мониторинги, специалисты утверждают, что практически каждый человек, без проблем со здоровьем, имеет 5-10 мутаций рецессивного характера. Сами по себе они не опасны и ничего не значат, если не произойдет случайная встреча с человеком противоположного пола, носителем идентичных хромосомных или генных нарушений, и они захотят родить совместного ребенка. В таком случае повышается риск появления нездорового малыша.Такие родители имеют предрасположенность, обусловленную рецессивной поломкой в информационном коде.
Помимо рецессивного наследования, наукой описано еще и доминантное, когда всего лишь одна мутация способна вызвать развитие заболевания. Такие мутации возникают во время внутриутробного развития плода, на самой ранней стадии. Наследственность в данной ситуации не играла никакой роли, у папы и мамы не было выявлено абсолютно никаких мутаций, сбой произошел на стадии деления клеток эмбриона. Тем не менее появившаяся аномалия возможно будет наследоваться. Существует еще одна вариация наследственности — митохондриальная. В митохондриях (специфических структурах каждой клетки организма, продуцирующих энергию) находятся собственные гены, передающиеся только по женской линии. Все генетические варианты и повреждения наследуются исключительно по матери.
Перечисленные варианты составляют лишь основные виды предрасположенности, наследственности и путей передачи.
Предотвратить появление мутаций наука еще не научилась. Но возможно снизить факторы индивидуального риска рождения ребенка с генетическими патологиями. Для этой цели проводят исследование на уровне ДНК. Это специфический анализ позволяющий выявить вероятность сбоя в работе генов. Вне зависимости от состояния здоровья родителей, генетический тество время беременности, наиболее актуальный метод самой ранней диагностики выявления аномалий развития у плода.
Результаты анализа позволяют родителям знать о здоровье будущего ребенка практически все и принять верное решение о прерывании либо продолжении беременности.
Генетические тесты различны и несут на себе разноплановую нагрузку.Современные лабораторные исследования помогают выявить:
- Уровень гормонов (для мужчин и женщин);
- Риски возникновения заболеваний;
- Непереносимость пищевых продуктов и химических веществ;
- Количество витаминов и минералов в организме;
- Произвести расчет аминокислот в организме и определить вероятность получения травм и их тяжесть;
Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания, поддающиеся медицинскому тестированию
Врачи-генетики имеют обширную базу, созданную на основе обрабатываемого биологического материала. Каждый анализ тщательно изучается, и систематизируются, выделяются новые мутации, комбинации молекул ДНК.
Биоматериал пациента, после сдачи тестов, расшифровывают и сравнивают с образцами базы данных. Биологическим материалом, как правило, служит цельная кровь, но возможно использование любых тканей организма.
Описанных и классифицированных генетических заболеваний насчитывается порядка 3000.
К самым распространенным патологиям:
Биоматериал пациента, после сдачи тестов, расшифровывают и сравнивают с образцами базы данных. Биологическим материалом, как правило, служит цельная кровь, но возможно использование любых тканей организма.
Описанных и классифицированных генетических заболеваний насчитывается порядка 3000.
К самым распространенным патологиям:
1
Фенилкетонурия
Болезнь, характеризующееся полным отсутствием или значительным снижением фермента фенилаланингидроксилаза, участвующего в переработке альфа-аминокислоты фенилаланин. Данная аминокислота поступает при употреблении некоторых продуктов: яиц, куриного и говяжьего мяса, молока и др. Не разделившись, фенилаланин накапливается в организме, оказывая токсическое воздействие на все органы.
2
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Это целая группа генных заболеваний, при которых частично или полностью поражаются двигательные нейроны, расположенные в спинном мозге. У дети с таким заболеванием ограничен мышечный тонус и рефлексы. Страдает, как правило, мускулатура ног, шеи, головы. В зависимости от типа СМА и тяжести заболевания способность к движению может пропасть полностью.
3
Синдром Дауна или Трисомия 21
Возникает из-за появления лишней копии 21 хромосомы.При патологии наблюдается легкая , умеренная или средней тяжести умственная отсталость, задержки в психомоторном развитии. Страдают внутренние органы и кости грудной клетки. Люди с синдромом Дауна имеют выраженную специфическую внешность.
4
Муковисцидоз
Болезнь поражает железы внешней секреции, осложненные патологией органов дыхания.
5
Синдром Клайнфельтера
Характеризуется наличием лишней Х-хромосомы. Патология распространяется на половые органы, наблюдается бесплодие, яичкиотличаются в размере от физиологической нормы. Сопровождается отсутствием эрекции и половой дисфункции. Синдром проявляет себя к началу полового взросления.
6
Гемофилия
Патология, при которой нарушена коагуляция, процесс свертывания крови. У больного отмечаются внутренние гематомы, подкожные кровотечения, возникают проблемы с заживлением ран.
7
Дальтонизм
Нарушение восприятия и различения цветов.
8
Синдром Диджорджа
Характеризуется патология специфическими чертами лица, врожденными пороками сердца, отсталостью в развитии.
Хотя, генные дефекты достаточно редки, наследственным заболеваниям у детей уделяется большое внимание со стороны медицинского сообщества и государства.
Исследования на предрасположенность к наследственным заболеваниям способны распознать у внешне здоровых людей, такие болезни как: язвенный колит, сахарный диабет 2-го типа, рак груди и яичников, варикозную болезнь вен, остеопороз, мигрень, артериальную гипертензию и другие.
Исследования на предрасположенность к наследственным заболеваниям способны распознать у внешне здоровых людей, такие болезни как: язвенный колит, сахарный диабет 2-го типа, рак груди и яичников, варикозную болезнь вен, остеопороз, мигрень, артериальную гипертензию и другие.
Какие анализы следует пройти для выявления патологий
Современная медицина располагает мощной лабораторной базой и методологией для выявления многих генных аномалий.
Различают:
Классифицируют три уровня:
Различают:
- Дородовую (пренатальную) диагностику беременных (скрининг);
- Послеродовую (постнатальную) диагностику новорожденных.;
- Генетический анализ на наличие заболеваний.
Классифицируют три уровня:
- ˃ 5% — низкий риск;
- От 6 до 20 % относятся к группе среднего риска;
- 20% ˃ — высока вероятность патологии.
Значение проверок на наследственные заболевания для сохранения здоровья
Генетические тестирования позволяют выявить риски не только эмбриона при беременности, но и предрасположенность к заболеваниям у людей, не планирующих пополнение в семье. Регулярные проверки могут обозначить вероятность серьезной болезни, требующей продолжительного лечения и мобилизации всех сил организма.